СМА – одно из самых часто встречающихся генетических заболеваний из разряда редких: оно встречается у одного новорожденного из 6-10 тысяч. Если в семье есть ребенок со СМА, он должен получать паллиативную помощь, поскольку заболевание прогрессирующее и на сегодня – неизлечимое. Однако степени заболевания – очень разные: одни пациенты умирают во младенчестве, другие – живут до старости. 

Что такое СМА?

СМА (спинальная мышечная атрофия) ― генетическое нервно-мышечное заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга и приводящее к нарастающей мышечной слабости. Заболевание носит прогрессирующий характер, слабость начинается с мышц ног и всего тела и с развитием заболевания доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание. При этом интеллект больных СМА абсолютно сохранен.

В зависимости от тяжести симптомов выделяют 3 основных типа проксимальной СМА: СМА 1, СМА 2, СМА 3. Чем раньше проявляются первые признаки болезни, тем ярче выражены симптомы, тем они тяжелее и тем быстрее прогрессирует заболевание.

СМА I (БОЛЕЗНЬ ВЕРДНИГА-ГОФФМАНА)

Наиболее тяжелая форма. Возраст проявления болезни: до 6 месяцев

Описание

• Выраженная мышечная гипотония; синдром «вялого ребенка»; не держит голову; не достигает способности сидеть и переворачиваться; обвисшее тело при удерживании подвешенным на животе;
• Ослабленные кашлевой, сосательный и глотательные рефлексы; поперхивание; дыхательные нарушения;
• В анамнезе может быть сниженная внутриутробная активность плода. Может наблюдаться деформация суставов и конечностей из-за внутриутробной гипотонии.

Течение

• Грубая задержка моторного развития;
• Быстрое развитие контрактур и деформаций грудной клетки;
• Прогрессирование бульбарных и дыхательных нарушений, проблемы с глотанием еды и слюны, отхождением мокроты;
• Высокий риск развития аспирационных пневмоний;
• Быстрое нарастание дыхательной недостаточности, особенно при присоединении инфекции.

Прогноз

• Наиболее тяжелая форма: при отсутствии респираторной поддержки большинство детей не доживают до 2 лет;
• Смерть наступает, как правило, из-за нарастания дыхательной недостаточности и развития пневмоний;
• Своевременная респираторная поддержка может увеличить продолжительность жизни ребенка;
• Такие дети нуждаются в паллиативном наблюдении.

СМА II (БОЛЕЗНЬ ДУБОВИЦА)

Возраст проявления болезни: 6-18 месяцев.

Описание

• Отставание в моторном развитии;
• Способность сидеть без поддержки, иногда ― ползать или стоять, но эти возможности редуцируются по мере взросления;
• Может наблюдаться тремор пальцев;
• Мышечные и скелетные деформации;
• Нарушения дыхания.

Течение

• Задержка моторного развития, его остановка и регресс;
• Слабость межреберных мышц, поверхностное диафрагмальное дыхание, ослабление кашлевой функции, со временем развитие дыхательной недостаточности;
• Повышенный риск осложнений после респираторной инфекции;
• Деформации грудной клетки, контрактуры, сколиоз.

Прогноз

• Своевременная помощь и респираторная поддержка увеличивают продолжительность жизни.

СМА III (БОЛЕЗНЬ КУГЕЛЬБЕРГА-ВЕЛАНДЕРА)

Возраст проявления болезни: после 18 месяцев

Описание

• Способность ходить самостоятельно (со временем теряется);
• Сложности с комплексными моторными навыками (например, подъем по лестнице, бег);
• По мере прогрессирования болезни могут отмечаться трудности с жеванием и глотанием, а также дыхательные проблемы и проблемы с откашливанием.

Течение

• Прогрессирует медленно;
• К подростковому возрасту большинство больных садятся в коляску, но у некоторых способность самостоятельно ходить может сохраниться до взрослого возраста;
• Со временем появляются выраженные контрактуры и сколиоз;
• Риск осложнений после респираторной инфекции.

Прогноз

• При надлежащем уходе имеют обычную продолжительность жизни.

Механизм СМА

СМА вызывается поломкой в гене SMN1. Ген SMN2 частично компенсирует утрату гена SMN1.

Что происходит?

1. Ген SMN1 поврежден и не соответствует норме
2. Важные белки не производятся в достаточном количестве
3. Двигательные нейроны функционируют неправильно и отмирают
4. Импульсы не распознаются
5. Мышцы теряют силу и атрофируются
6. Движения ограничены, это затрудняет перемещение, дыхание и глотание

Диагностика и помощь специалистов

При выявлении симптомов, которые могут указывать на болезнь, необходимо комплексное обследование для установления точного диагноза.

Диагностика: необходимо получить консультацию невролога, специалиста по нервно-мышечным заболеваниям, который может установить диагноз на основании симптомов. Для подтверждения диагноза требуется проведение ДНК-диагностики и консультация генетика.

Генетическая диагностика: тест ДНК для выявления делеции гена SMN1 и определения количества копий SMN2.

Дополнительные исследования:

• Биохимия крови: креатинкиназа (КФК) — в норме при СМА I, в норме или незначительно повышена при других типах;
• Электронейромиография — показывает снижение нервных импульсов, помогает дифференцировать СМА от других нервно-мышечных болезней. Сенсорная нервная проводимость обычно в норме.

Медицинская помощь

Врачи-специалисты:

Невролог ― ставит диагноз, назначает поддерживающее лечение, ведет постоянное наблюдение за ходом болезни.

Генетик ― ставит диагноз и, в случае необходимости, консультирует семью по вопросам дальнейшего потомства.

Участковый педиатр (терапевт) ― помогает лечить болезни, которыми болеют все.

Пульмонолог или реаниматолог ― помогает выявить и скомпенсировать дыхательные нарушения, решать проблемы с откашливанием, дает консультации по респираторной поддержке.

Ортопед ― оценивает нарушения опорно-двигательного аппарата (контрактуры, деформации), определяет необходимый объем профилактических мер, помогает корректировать эти нарушения.

Нейрохирург ― занимается исправлением сколиоза.

Физический терапевт ― подбирает комплекс упражнений и абилитационных процедур и обучает родителей регулярно делать их дома самостоятельно.

Нутрициолог или диетолог ― помогает подобрать оптимальное питание.

Гастроэнтеролог ― помогает в случае возникновения проблем с желудком и кишечником.

Кардиолог ― наблюдает за работой сердечно-сосудистой системы.

Специалист по паллиативной помощи ― помогает комплексно улучшить качество жизни.

Другие специалисты привлекаются по мере возникновения специфических проблем.

ВАЖНЫЕ АСПЕКТЫ:

• Семейно-ориентированный подход ― врач учитывает мнение семьи по всем вопросам, касающимся лечения ребенка, в том числе проведения медицинских вмешательств и их объема, их приемлемости и сроков проведения;
• Ориентация на качество жизни пациента ― прежде чем предложить семье применение каких-либо медицинских технологий, необходимо учесть, как это повлияет на качество жизни, потому что важно жить полноценно, а не существовать;
• Качественная коммуникация и полноценное информирование пациента и членов семьи обо всех аспектах СМА ― как можно более полная информация о болезни, о том, что будет происходить и с чем придется столкнуться, а также как с этим справляться;
• Обучение практическим навыкам ухода и применения медицинского оборудования должно быть неотъемлемой частью медицинской помощи;
• Междисциплинарный и мультипрофессиональный подход ― необходима работа междисциплинарной команды (к примеру, невозможно ограничиться наблюдением невролога и получить весь спектр необходимой помощи для полноценной поддержки).